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Colombia
Antecedentes y objetivos: menos del 1% de los casos de enfermedad de Alzheimer (EA) obedecen a mutaciones autosómicas dominantes E280A presenilina 1 (PSEN1) o presenilina 2 (PSEN2), que se relacionan con un inicio temprano y acelerada progresión de los síntomas clínicos. Poco se conoce de la relación entre el estado nutricional y los marcadores inflamatorios en esta población. El objetivo de este estudio fue relacionar los marcadores inflamatorios y el estado nutricional en pacientes con EA de inicio temprano con la mutación E280A-PSEN1.
Material y Métodos: estudio transversal, con muestra de 73 pacientes con variante genética PSEN1 E280A, en seguimiento por el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA). Se incluyó información socio demográfica, evaluación del estado nutricional por el Mini Nutritional Assessment (MNA), seguridad alimentaria, y medición de citoquinas (IL-6, TNF-α e IFN-γ) por citometría de flujo. Se aplicó estadística descriptiva, análisis de varianza de una sola vía (ANOVA), pruebas post-hoc, pos t-test y Odds Ratio (OR).
Resultados: de los pacientes evaluados 64,86% eran mujeres y un 71,23% tenían edades comprendidas entre 36 y 50 años. Según MNA, el 71,62% se clasificó en riesgo de desnutrición y desnutrición; de estos, 59,46% se encontró en estadios moderado y severo de la enfermedad, reportándose diferencias estadísticas entre el MNA y el deterioro cognitivo. No se encontraron diferencias estadísticas entre marcadores inflamatorios con MNA o estadio de la enfermedad. 68,97% de los pacientes con riesgo de desnutrición tenían inseguridad alimentaria.
Conclusiones: a medida que progresa la EA de inicio temprano, disminuye el puntaje del MNA incrementándose la desnutrición. En este estudio no se encontró relación entre los marcadores inflamatorios y el estado nutricional. Es trascendental continuar explorando alternativas que contribuyan al manejo médico y nutricional, ralentizando el progreso de la enfermedad favoreciendo una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.
Background and objectives: Less than 1% of Alzheimer’sdisease (AD) cases are caused by autosomal dominant E280Apresenilin 1 (PSEN1) or presenilin 2 (PSEN2) mutations, whichare associated with early onset and accelerated progression ofclinical symptoms. Little is known about the relationship be-tween nutritional status and inflammatory markers in this pop-ulation. The objective of this study was to relate inflammatorymarkers and nutritional status in patients with early-onset ADwith the E280A-PSEN1 mutation.Material and Methods: cross-sectional study, with asample of 73 patients with PSEN1 E280A genetic variant, fol-lowed by the Antioquia Neuroscience Group (GNA).Sociodemographic information, evaluation of nutritional sta-tus by the Mini Nutritional Assessment (MNA), food safety,and measurement of cytokines (IL-6, TNF-α and IFN-γ) byflow cytometry were included. Descriptive statistics, one-wayanalysis of variance (ANOVA) to establish the association be-tween disease states and nutritional status, post-hoc tests,post t-test and Odds Ratio (OR) were applied.Results: Of the patients evaluated, 64.86% were womenand 71.23% were between 36 and 50 years old. According toMNA, 71.62% were classified as at risk of malnutrition andmalnutrition; Of these, 59.46% were found in moderate andsevere stages of the disease, reporting statistical differencesbetween MNA and cognitive impairment. No statistical differ-ences were found between inflammatory markers with MNAor disease stage. 68.97% of patients at risk of malnutritionwere food insecure.Conclusions: As early-onset AD progresses, the MNAscore decreases, increasing malnutrition. In this study, no re-lationship was found between inflammatory markers and nu-tritional status. It is essential to continue exploring alterna-tives that contribute to medical and nutritional management,slowing the progress of the disease, favoring a better qualityof life for patients and their families.
