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Myriam Paricio Úbeda
La miopatía congénita centronuclear se engloba dentro de los trastornos neuromusculares. Se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) que puede aparecer más tarde o incluso en la edad adulta. Se considera una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que se encuentra caracterizada por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por los núcleos que están situados en la posición central en la biopsia muscular.
Centronuclear congenital myopathy is included within neuromuscular disorders. It is a disease that is present from birth (congenital) that can appear later or even in adulthood. It is considered a rare inherited genetic disease that is characterized by clinical findings of congenital myopathy and by nuclei that are centrally located on muscle biopsy.
