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La miopatía congénita centronuclear se engloba dentro de los trastornos neuromusculares. Se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) que puede aparecer más tarde o incluso en la edad adulta. Se considera una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que se encuentra caracterizada por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por los núcleos que están situados en la posición central en la biopsia muscular.
Centronuclear congenital myopathy is included within neuromuscular disorders. It is a disease that is present from birth (congenital) that can appear later or even in adulthood. It is considered a rare inherited genetic disease that is characterized by clinical findings of congenital myopathy and by nuclei that are centrally located on muscle biopsy.
