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Nuria Pérez Lafuente, Susana Domínguez Berdejo, Marta Navarro Egea, Rosana Valero Rando, Ana Lía Rodríguez Soto, Marta Lafuente Gines
La Narcolepsia, actualmente se identifica como una enfermedad neurodegenerativa porque hay una pérdida masiva de neuronas específicas en el cerebro. Estas neuronas contienen los neuropéptidos hipocretina-1 e hipocretina-2, también conocidos como orexina-A y orexina-B. Las mediciones de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo son diagnósticas de la narcolepsia primaria. La causa de la pérdida neuronal podría ser autoinmune, ya que la mayoría de los pacientes tienen el alelo HLA DQB1*0602 que predispone a este trastorno. El descubrimiento de la deficiencia de hipocretina está redefiniendo la entidad clínica de la narcolepsia y ofreciendo nuevos procedimientos de diagnóstico1.
Narcolepsy is currently identified as a neurodegenerative disease because there is a massive loss of specific neurons in the brain. These neurons contain the neuropeptides hypocretin-1 and hypocretin-2, also known as orexin-A and orexin-B. Measurements of hypocretin-1 in cerebrospinal fluid are diagnostic of primary narcolepsy. The cause of neuronal loss could be autoimmune, as most patients have the HLA DQB1*0602 allele that predisposes to the disorders. The discovery of hypocretin deficiency is redefining the clinical entity of narcolepsy and offering new diagnostic procedures.
