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Elena Longarón Arribas, Inmaculada Florido Harana, Raquel Gan García, Yasmina Urcia Juberias, Ana Martín Melendo, Nuria Martín Pérez
Las porfirias son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencia de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, presentando síntomas muy diversos e inespecíficos.
Las porfirias agudas son una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente buena si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata al manifestarse los primeros síntomas.
El diagnóstico se lleva a cabo mediante análisis de laboratorio bioquímicos y genéticos.
ABSTRACT Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic diseases caused by deficiency in enzymes involved in the biosynthesis of the Heme group, with very diverse and nonspecific symptoms.
Acute porphyrias is a medical emergency and requires hospital treatment. Spontaneous crisis or attack evolution is generally good if prevented with appropriate early treatment and/or treated as soon as the first symptoms appear.
Its diagnosis is carried out by biochemical and genetic laboratory tests.
