Las porfirias agudas y su diagnóstico en el laboratorio.

• Elena Longarón Arribas ^[3] ; Inmaculada Florido Harana ^[4] ; Raquel Gan García ^[1] ; Yasmina Urcia Juberias ^[2] ; Ana Martín Melendo ^[3] ; Nuria Martín Pérez ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
  3. [3] Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico del Servicio Aragonés de Salud. Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España.
  4. [4] Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico del Servicio Aragonés de Salud. Hospital Ernest Lluch. Calatayud. España.

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• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 5 (Mayo 2021), 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Acute porphyrias and their diagnosis in the laboratory.
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    Las porfirias son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencia de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, presentando síntomas muy diversos e inespecíficos.

    Las porfirias agudas son una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente buena si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata al manifestarse los primeros síntomas.

    El diagnóstico se lleva a cabo mediante análisis de laboratorio bioquímicos y genéticos.

  • English

    ABSTRACT Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic diseases caused by deficiency in enzymes involved in the biosynthesis of the Heme group, with very diverse and nonspecific symptoms.

    Acute porphyrias is a medical emergency and requires hospital treatment. Spontaneous crisis or attack evolution is generally good if prevented with appropriate early treatment and/or treated as soon as the first symptoms appear.

    Its diagnosis is carried out by biochemical and genetic laboratory tests.