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La Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) hidroxila a nivel hepático la fenilalanina proveniente de la dieta. Los fetos dependen para la hidroxilación de fenilalanina de la función materna, ya que por inmadurez fetal esta función no se adquiere hasta la semana 26. Los pacientes con deficiencia de PAH (Fenilcetonuria, PKU) no hidroxilan adecuadamente la fenilalanina de la dieta por lo que sus niveles en sangre estan elevados. Los niveles de fenilalaninemia se consideran teratogénicos y neurotóxicos por encima de 360 umol/L (N < 120). Las mujeres PKU embarazadas deberán seguir estrictamente un tratamiento dietético y/o farmacológico para mantener niveles de fenilalaninemia < 180 umol/L y evitar las posibles complicaciones teratogénicas en el feto (Sindrome Fetal de Hiperfenilalaninemia Materna), como el caso que presentamos. Recomendamos descartar Fenilcetonuria en mujeres en quienes no se haya realizado un despistaje neonatal y/o tengan abortos, hijos con microcefalia, cardiopatía o malformaciones renales.
