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Alba Millán Elvira, Marcos Mené Gálvez, Noelia Núñez Descalzo, Paula Nasarre Grasa, Natalia Sierra Arcos, María Merino Maestro
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta tanto a las motoneuronas superiores como inferiores, resultando en atrofia muscular, debilidad, parálisis y, en etapas avanzadas, insuficiencia respiratoria. La ELA se presenta mayoritariamente en forma esporádica (90-95 %), mientras que las formas familiares representan aproximadamente el 5-10 % de los casos. Los avances recientes en genética molecular y en la identificación de biomarcadores han contribuido a una mejor comprensión de su patogénesis y han abierto nuevas vías para el desarrollo de tratamientos. A pesar del pronóstico desfavorable, con una supervivencia media de 2 a 5 años tras el diagnóstico, terapias farmacológicas como el riluzol, la edaravona y el tofersén, combinadas con un manejo multidisciplinario y cuidados de soporte, han demostrado beneficios en la calidad de vida y la prolongación de la supervivencia.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease that affects both upper and lower motor neurons, resulting in muscle atrophy, weakness, paralysis, and, in advanced stages, respiratory failure. ALS occurs predominantly in sporadic form (90-95%), while familial cases account for approximately 5-10% of all cases. Recent advances in molecular genetics and biomarker identification have improved understanding of its pathogenesis and opened new avenues for treatment development. Despite the poor prognosis, with a median survival of 2 to 5 years after diagnosis, pharmacological therapies such as riluzole, edaravone, and tofersen, combined with multidisciplinary management and supportive care, have demonstrated benefits in quality of life and survival extension.
