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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta tanto a las motoneuronas superiores como inferiores, resultando en atrofia muscular, debilidad, parálisis y, en etapas avanzadas, insuficiencia respiratoria. La ELA se presenta mayoritariamente en forma esporádica (90-95 %), mientras que las formas familiares representan aproximadamente el 5-10 % de los casos. Los avances recientes en genética molecular y en la identificación de biomarcadores han contribuido a una mejor comprensión de su patogénesis y han abierto nuevas vías para el desarrollo de tratamientos. A pesar del pronóstico desfavorable, con una supervivencia media de 2 a 5 años tras el diagnóstico, terapias farmacológicas como el riluzol, la edaravona y el tofersén, combinadas con un manejo multidisciplinario y cuidados de soporte, han demostrado beneficios en la calidad de vida y la prolongación de la supervivencia.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease that affects both upper and lower motor neurons, resulting in muscle atrophy, weakness, paralysis, and, in advanced stages, respiratory failure. ALS occurs predominantly in sporadic form (90-95%), while familial cases account for approximately 5-10% of all cases. Recent advances in molecular genetics and biomarker identification have improved understanding of its pathogenesis and opened new avenues for treatment development. Despite the poor prognosis, with a median survival of 2 to 5 years after diagnosis, pharmacological therapies such as riluzole, edaravone, and tofersen, combined with multidisciplinary management and supportive care, have demonstrated benefits in quality of life and survival extension.
