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Introducción: La fenicetonuria (PKU) es un error congenito del metabolismo que requiere control dietético estricto del aminoacido fenilalanina para evitar daño neurologico.
Caso clínico: Lactante peruana con PKU diagnosticada al primer mes de vida. Inició fórmula libre de fenilalanina (70%) y lactancia materna (30%). Fenilalanina descendió de 9.48 a 1.72 mg/dL. Crecimiento ponderal adecuado al final del seguimiento de peso (+0.53 DS), y talla en límite inferior de la normalidad (-1.70 DS).
Discusión: La intervención permitió una reducción progresiva de los niveles de fenilalanina, alcanzando valores seguros (2-6mg/dL). Sin embargo, se evidenció una talla por debajo del promedio, lo que sugiere la importancia de balancear la restricción con una ingesta adecuada de proteína natural.
Conclusiones: El uso combinado de leche materna y fórmulas especializadas puede ser una estrategia segura y eficaz para el manejo nutricional de lactantes con PKU, siempre que exista un monitoreo constante y ajustes individualizados.
Introduction: Phenyketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that requires strict dietary control of the amino acid phenylalanine to prevent neurological damage.
Clinical case: Peruvian infant with PKU diagnosed at one month of age. She was started on phenylalanine-free formula (70%) and breastfeeding (30%). Phenylalanine decreased from 9.48 to 1.72 mg/dL. Weight growth was adequate at the end of the follow-up (+0.53 DS), and height was at the lower limit of normal (-1.70 DS).
Discussion: The intervention led to a progressive reduction in phenylalanine levels, reaching safe values (2-6 mg/dL). However, a below-average height was observed, suggesting the importance of balancing the restriction with an adequate intake of natural protein.
Conclusions: The combined use of breast milk and specialized formulas can be a safe and effective strategy for the nutritional management of infants with PKU, provided consistent monitoring and individualized adjustments are made.
