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Irache Argüello Espinosa, Traian Pamfilie, María Lázaro Aspas, Silvia Alcubierre Iriarte, Claudia María Diez Serrano, María Isabel Garralaga Muñoz
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico del desarrollo que afecta predominantemente a niñas y se caracteriza por un periodo inicial de desarrollo aparentemente normal seguido de una regresión progresiva de habilidades motoras, cognitivas y sociales. Este síndrome es causado, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. A pesar de ser una enfermedad rara, representa una causa significativa de discapacidad en la infancia. El presente artículo revisa los aspectos clínicos, genéticos y terapéuticos del SR, destacando la importancia de un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar.
Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that predominantly affects girls and is characterized by an initial period of apparently normal development followed by a progressive regression of motor, cognitive, and social skills. This syndrome is caused, in most cases, by mutations in the MECP2 gene, located on the X chromosome. Despite being a rare disease, it represents a significant cause of disability in childhood. This article reviews the clinical, genetic, and therapeutic aspects of RS, highlighting the importance of early diagnosis and a multidisciplinary approach.
