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El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico del desarrollo que afecta predominantemente a niñas y se caracteriza por un periodo inicial de desarrollo aparentemente normal seguido de una regresión progresiva de habilidades motoras, cognitivas y sociales. Este síndrome es causado, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. A pesar de ser una enfermedad rara, representa una causa significativa de discapacidad en la infancia. El presente artículo revisa los aspectos clínicos, genéticos y terapéuticos del SR, destacando la importancia de un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar.
Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that predominantly affects girls and is characterized by an initial period of apparently normal development followed by a progressive regression of motor, cognitive, and social skills. This syndrome is caused, in most cases, by mutations in the MECP2 gene, located on the X chromosome. Despite being a rare disease, it represents a significant cause of disability in childhood. This article reviews the clinical, genetic, and therapeutic aspects of RS, highlighting the importance of early diagnosis and a multidisciplinary approach.
