Carmen García Dantas, M.ª Teresa Follarat Molina, Natalia Cascado García, Cristina Nogueira Cobas
Presentamos el caso de un paciente de 10 años que es derivado por su pediatra de Atención Primaria tras haber objetivado radiográficamente una hipoplasia rotuliana severa bilateral. A la exploración destaca, además, hiperlaxitud generalizada y distrofia ungueal leve. Se realizan pruebas complementarias, entre ellas un estudio genético, que nos conducen al diagnóstico final.