Presentamos el caso de un paciente de 10 años que es derivado por su pediatra de Atención Primaria tras haber objetivado radiográficamente una hipoplasia rotuliana severa bilateral. A la exploración destaca, además, hiperlaxitud generalizada y distrofia ungueal leve. Se realizan pruebas complementarias, entre ellas un estudio genético, que nos conducen al diagnóstico final.