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Beatriz Tesoro Martínez, Sonia de Pedro Baena, Guillermo López López, Pilar Díaz Pernas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora de prevalencia significativa en nuestro medio que debuta en las primeras dos décadas de la vida. Presentamos el caso de una paciente con los signos clásicos de esta entidad a través de los cuales se estableció un diagnóstico de sospecha. El diagnóstico de confirmación se llevó a cabo mediante pruebas de neurofisiología y estudio genético. No existe tratamiento curativo, pero las terapias precoces dirigidas a la prevención de la progresión y las complicaciones pueden mejorar el curso de la enfermedad.
