Diagnosticada en clase de Educación Física: estudio de una paciente con debilidad muscular

• Beatriz Tesoro Martínez ^[1] ; Sonia de Pedro Baena ^[2] ; Guillermo López López ^[3] ; Pilar Díaz Pernas ^[4]
  1. [1] CS Las Tablas. Madrid. España
  2. [2] Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid. España
  3. [3] ES San Cristóbal de Los Ángeles. Madrid. España
  4. [4] CS Carabanchel Alto. Madrid. España

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• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 27, Nº. 106, 2025
• Idioma: español
• DOI: 10.60147/f40a6358
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• Resumen

  • La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora de prevalencia significativa en nuestro medio que debuta en las primeras dos décadas de la vida. Presentamos el caso de una paciente con los signos clásicos de esta entidad a través de los cuales se estableció un diagnóstico de sospecha. El diagnóstico de confirmación se llevó a cabo mediante pruebas de neurofisiología y estudio genético. No existe tratamiento curativo, pero las terapias precoces dirigidas a la prevención de la progresión y las complicaciones pueden mejorar el curso de la enfermedad.