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Hugo Gómez Alves, Ángela Delgado Monge, Laura Sanz Ascaso, Mercedes Verónica Carhuaricra Martínez, Pilar Artisen Izquierdo, Alejandro Liesa Azanza
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples sistemas del cuerpo, caracterizándose por hipotonía, hiperfagia, obesidad, y retraso en el desarrollo. Este artículo examina la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo del SPW. Se destaca la importancia de un abordaje multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. También se abordan los avances recientes en la investigación, incluyendo terapias dirigidas y enfoques innovadores para el control de los síntomas.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder affecting multiple body systems, characterized by hypotonia, hyperphagia, obesity, and developmental delays. This article examines the etiology, clinical manifestations, diagnosis, and management of PWS. The importance of a multidisciplinary approach to improve patients’ quality of life is emphasized. Recent advances in research, including targeted therapies and innovative approaches for symptom control, are also discussed.
