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El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico causado por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres y puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad. Este síndrome afecta a 1 de cada 2500 mujeres de todo el mundo. Los pediatras han de conocer este trastorno para realizar un diagnóstico y seguimiento tempranos y derivación al especialista, principalmente ante casos de talla baja o trastornos en el desarrollo de la pubertad. Puesto que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner. No obstante, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos asociados y poder llevar una vida lo más normal posible.
Turner syndrome is a chromosomal disorder caused by the partial or complete absence of an X chromosome. This disease affects only women and can affect multiple organs at any age. This syndrome affects 1 in 2500 women worldwide. Pediatricians must be aware of this disorder to carry out early diagnosis and follow-up and referral to a specialist, mainly in cases of short stature or disorders in the development of puberty. Since it is a chromosomal disorder, there is no definitive cure for Turner syndrome. However, there are pharmacological and surgical treatments to try to correct some associated disorders and be able to lead as normal a life as possible.
