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Alba Román Cuartero, Sara Sebastián Aldea, Raúl Martínez Labuena
El síndrome de Kabuki es una patología poco frecuente de etiología desconocida, que se caracteriza por diversas anomalías congénitas y retraso mental.
A pesar de que la causa de este síndrome sigue siendo desconocida, algunos hallazgos de laboratorio determinan su asociación con la mutación de un gen.
Sus alteraciones morfológicas y faciales típicas, presentes desde el nacimiento, y su cuadro clínico, son fundamentales para establecer el diagnóstico lo más temprano posible, puesto que hoy en día se carece de un estudio específico que lo determine.
Uno de los tratamientos clave en el abordaje de estos pacientes es la fisioterapia, estimulando el desarrollo psicomotor del bebé, mejorando la hipotonía e hiperlaxitud articular; así como la patología respiratoria asociada en numerosas ocasiones a este síndrome, dada su facilidad para desarrollar infecciones recurrentes.
Kabuki syndrome is a rare pathology of unknown etiology, characterized by various congenital anomalies and mental retardation.
Although the cause of this syndrome remains unknown, some laboratory findings determine its association with a gene mutation.
Its typical morphological and facial alterations, present from birth, and its clinical picture are essential to establish the diagnosis as early as possible, since today there is a lack of a specific study to determine it.
One of the key treatments in the approach of these patients is physical therapy, stimulating the baby’s psychomotor development, improving hypotonia and joint hypermobility; as well as the respiratory pathology associated on numerous occasions with this syndrome, given its ease in developing recurrent infections.
