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Elisa Hernández Castañer, Alejandro García Pérez, Sara Rubio Pérez, Miguel Cortés Amés, Alejandro Gimeno Barrabés, Montserrat Moreno Rabanaque
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome congénito de anomalías múltiples / deterioro cognitivo causado por una anomalía en el metabolismo del colesterol resultante de la deficiencia de la enzima 7-deshidrocolesterol (7-DHC) reductasa. El tratamiento se basa en las manifestaciones clínicas. La intervención temprana y las terapias físicas/ocupacionales/del habla están indicadas para discapacidades identificadas. Se recomienda la fisioterapia para maximizar la movilidad y reducir el riesgo de complicaciones ortopédicas de aparición tardía.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a congenital syndrome of multiple anomalies/cognitive impairment caused by an abnormality in cholesterol metabolism resulting from deficiency of the enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase. Treatment is based on clinical manifestations. Early intervention and physical/occupational/speech therapies are indicated for identified disabilities. Physiotherapy is recommended to maximise mobility and reduce the risk of late onset orthopaedic complications.
