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La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico congénito es la neuropatía entérica congénita más frecuente, caracterizada por la ausencia de células ganglionares. Afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos. La clínica empieza normalmente en el periodo neonatal y se manifiesta por una obstrucción intestinal con ausencia de meconio, vómitos y distensión abdominal. El diagnóstico se debe sospechar por su sintomatología y se pueden realizar pruebas como exámenes radiológicos, manometrías anorrectales y estudios histopatológicos. El tratamiento busca mejorar la calidad de vida siendo la cirugía la elección definitiva.
Hirschsprung Disease or congenital aganglionic megacolon is the most common congenital enteric neuropathy, characterized by the absence of ganglion cells. It affects 1 in 5000 newborns. The clinical manifestations usually begin in the neonatal period and are manifested by an intestinal obstruction with the absence of meconium, vomiting and abdominal distention. The diagnosis should be suspected by its symptoms and tests such as radiological examinations, anorectal manometry and histopathological studies can be performed. The treatment seeks to improve quality of life, with surgery being the definitive choice.
