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Júlia Morata Alba, Laia Morata Alba
El síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipertensión e hipopotasemia. Hay menos de 100 casos descritos en el mundo, debidos a mutaciones en el gen HSD11B2 (16q22). Clínicamente se caracteriza por poliuria y polidipsia de inicio habitualmente en primera infancia, fallo de medro e hipertensión arterial grave, con niveles bajos de renina y aldosterona, hipopotasemia, alcalosis metabólica y nefrocalcinosis. El pronóstico es malo, pudiendo fallecer los pacientes por secuelas de hipertensión arterial grave (accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardiaca y renal). Sin embargo, el pronóstico con tratamiento adecuado parece ser bueno.
