Acceso usuarios
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara, degenerativa y muy limitante englobada entre las denominadas mucopolisacaridosis, en la que el déficit de una enzima provoca que se acumule heparán sulfato en el lisosoma celular y genere un daño tisular que causará un deterioro progresivo del desarrollo y una afectación multisistémica hasta producir la muerte.
Aunque están en marcha varias líneas de investigación, de las cuales la principal es la terapia génica, en la actualidad el tratamiento es sintomático y paliativo, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar el desarrollo de la enfermedad.
Sanfilippo syndrome is a rare, degenerative and very limiting disease included within the so-called mucopolysaccharidoses, in which the deficiency of an enzyme causes heparan sulfate to accumulate in the cellular lysosome and generates tissue damage that, progressively, will cause a progressive deterioration in development and multisystem involvement until death.
Although several lines of research are being carried out, the main one being gene therapy, treatment is currently symptomatic and palliative, in order to improve the quality of life of patients and delay the progression of the disease.
