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La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética progresiva caracterizada por la degeneración y debilidad de los músculos. La Distrofia Muscular de Duchenne afecta casi exclusivamente a los varones. Esto se debe a que es una enfermedad ligada al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso responsable de la producción de distrofina, una proteína esencial para la integridad y el funcionamiento de las fibras musculares.
La Distrofia Muscular de Duchenne se manifiesta en los primeros años de vida, generalmente entre los 2 y los 4 años, y progresa rápidamente, afectando primero los músculos de las extremidades inferiores y luego otros grupos musculares, incluyendo los respiratorios y cardíacos. Actualmente, no existe una cura definitiva para la Distrofia Muscular de Duchenne, pero los avances en los tratamientos han mejorado significativamente la calidad de vida de los afectados y han aumentado su esperanza de vida.
Este trabajo monográfico aborda la epidemiología, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Duchenne’s Muscular Dystrophy is a genetic, progressive disorder characterized by muscle weakness and degeneration. Duchenne’s Muscular Dystrophy affects mostly males due to being associated with the X chromosome, in a gene tasked with producing dystrophin, an essential protein for the integrity and function of muscle fibers.
Duchenne’s Muscular Dystrophy first appears around the age of 2 to 4 years and rapidly advances, first attacking the muscles on the lower limbs and then other muscle groups, including respiratory and cardiac muscles. There is no definitive cure for Duchenne’s Muscular Dystrophy, but treatment can significantly improve quality of life and life expectancy of patients.
This monograph studies epidemiology, etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of Duchenne’s Muscular Dystrophy.
