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El coloboma es un defecto congénito raro (2,4-8,0/10 000 nacidos vivos) de un sector del globo ocular. Cuando afecta al iris, se manifiesta con anomalías en su forma (pupila en 'ojo de cerradura' u ovalada) y/o fotofobia. Puede asociarse con un coloboma en otras regiones oculares y con síndromes malformativos complejos.
Presentamos el caso de una recién nacida de 15 días de vida con diagnóstico clínico de leucocoria unilateral, que resultó ser un coloboma extenso del nervio óptico con extensión retiniana. El estudio genético mostró la presencia del gen mórbido MAB21L2, descrito con mutaciones heterocigotas relacionadas con microftalmia y/o coloboma, con o sin displasia esquelética rizomélica.
