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Marina Ortega Navaridas, Miguel Ortega Navaridas, Ana Blanca García Tartas
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo, con herencia autosómica dominante la mayoría de las veces. Se caracteriza por la asociación de oftalmopatía (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), anomalías orofaciales, hipoacusia y artropatía, con una amplia variabilidad en la expresión clínica. La confirmación diagnóstica se obtiene por estudio genético. El pronóstico varía en función de la gravedad de las manifestaciones. La ausencia de un tratamiento etiológico reduce las posibilidades terapéuticas a un tratamiento sintomático que muy frecuentemente es quirúrgico. La importancia de conocer sus características radica en una sospecha clínica precoz para tratar de evitar secuelas irreversibles en edades tempranas, y brindar a la familia un asesoramiento genético adecuado.
