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Ana María Barceló Labuena, Joaquín Juste Giménez, Miriam Artal Rillo, María García Magán, Nuria Durán Artigas, Elías Rafael Herrera Ruiz
La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria causada por una deficiencia enzimática que se manifiesta mediante la incapacidad de metabolizar la galactosa, haciendo que esta se quede en el organismo acumulada y pueda producir diferentes problemas de salud.
Se da mayoritariamente en recién nacidos y debe de ser diagnosticada lo antes posible, ya que en algún caso, si no es tratada, podría ser mortal. Es una enfermedad muy poco común, pues se dan muy pocos casos.
Algunos de los principales síntomas son: vómitos, pérdida de peso sin un correcto desarrollo del bebé, posible aparición de cataratas. Si no es diagnosticada podría dar complicaciones más adelante.
Existen diferentes pruebas para diagnosticar la enfermedad como sería un hemocultivo, medir el nivel de cetona en orina, actividad enzimática en los eritrocitos… Estas personas que lo sufren pueden llevar una vida totalmente normal puesto que lo único que deben hacer es evitar tomar galactosa.
Galactosemia is a hereditary metabolic disease caused by an enzyme deficiency that manifests itself through the inability to metabolize galactose, causing it to remain accumulated in the body and can cause different health problems.
It occurs mainly in newborns and must be diagnosed as soon as possible, since in some cases, if not treated, it could be fatal. It is a very rare disease, as there are very few cases.
Some of the main symptoms are: vomiting, weight loss without proper development of the baby, possible appearance of cataracts. If it is not diagnosed, it could cause complications later.
There are different tests to diagnose the disease, such as a blood culture, measuring the level of ketone in urine, enzymatic activity in erythrocytes… These people who suffer from it can lead a completely normal life since the only thing they have to do is avoid taking galactose.
