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Alba María Cassini Flores, Alex García Baquero
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una polineuropatía periférica sensitivo-motora hereditaria, descrita en 1866, que se transmite de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Inicia en la infancia o juventud y afecta tanto funciones motoras como sensoriales, frecuentemente asociada con deformidad en pie cavo. Se clasifica en 5 tipos, dependiendo de su transmisión génica y velocidad de conducción del nervio mediano, lo que condicionará su clínica.
Su incidencia es de 1 cada 2500 nacidos vivos y la prevalencia es de 17 por cada 100,000 habitantes, siendo la neuropatía hereditaria más frecuente. En España, la prevalencia es de 28.2 por cada 100000 habitantes.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tiene etiología genética, siendo la transmisión autosómica dominante la más común. Se asocia a mutaciones en unos 30 genes, afectando la formación y mantenimiento de mielina o axones, causando desmielinización y posterior remielinización que conduce a hipertrofia.
Los síntomas varían según el tipo, incluyendo debilidad muscular, deformidades como pie cavo y escoliosis, y en casos graves, afectaciones respiratorias y parálisis de cuerdas vocales. La CMT1 presenta limitación motora progresiva, mientras que la CMT4 es de rápida progresión con síntomas severos.
El diagnóstico se realiza mediante anamnesis, exámenes genéticos y electromiográficos, y en algunos casos, biopsia del nervio.
El tratamiento fisioterápico incluye técnicas para aliviar el dolor, prevenir deformidades, y mejorar la función neuromuscular. Esto abarca estiramientos, fortalecimiento muscular controlado, ejercicio aeróbico y respiratorio, y en algunos casos, uso de ortesis y cirugía correctiva.
Charcot-Marie-Tooth disease is a hereditary peripheral sensory-motor polyneuropathy, first described in 1866, which can be inherited in a dominant, recessive, or X-linked manner. It begins in childhood or adolescence and affects both motor and sensory functions, often associated with a high-arched foot (pes cavus). It is classified into 5 types based on its genetic transmission and the conduction velocity of the median nerve, which influences its clinical presentation.
The incidence is 1 in 2,500 live births and the prevalence is 17 per 100,000 people, making it the most common hereditary neuropathy. In Spain, the prevalence is 28.2 per 100,000 inhabitants.
Charcot-Marie-Tooth disease has a genetic etiology, with autosomal dominant transmission being the most common. It is associated with mutations in about 30 genes, affecting the formation and maintenance of myelin or axons, leading to demyelination and subsequent remyelination, which results in hypertrophy.
Symptoms vary depending on the type and include muscle weakness, deformities such as high-arched foot and scoliosis, and in severe cases, respiratory impairments and vocal cord paralysis. CMT1 features progressive motor limitation, while CMT4 is characterized by rapid progression with severe symptoms.
Diagnosis is made through patient history, genetic testing, electromyography, and in some cases, nerve biopsy.
Physical therapy treatment includes techniques to alleviate pain, prevent deformities, and improve neuromuscular function. This includes stretching, controlled muscle strengthening, aerobic and respiratory exercises, and in some cases, the use of orthoses and corrective surgery.
