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Laura Maria Agud Sanz, Marta Beatriz Prieto Román, Eva García González, Pilar Orte Villar, Victoria Laguna Monterde
La hipertermia maligna es un raro desorden farmacogenético potencialmente mortal, que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los anestésicos volátiles y relajantes musculares despolarizantes en individuos susceptibles. Esta susceptibilidad se asocia a mutaciones en tres genes: RYR1, CACNA1S y STAC3. Puede manifestarse con síntomas leves o como una crisis fulminante, con rabdomiólisis severa, fibrilación ventricular e insuficiencia renal y circulatoria aguda, por lo tanto, el pronóstico depende de qué tan pronto se sospeche del diagnóstico y qué tan rápido se inicie el tratamiento. El diagnóstico definitivo se basa en una prueba de sensibilidad en biopsia muscular fresca y en pruebas genéticas. La mejor manera de prevenir un evento es la detección precoz de los pacientes susceptibles, así como contar con el equipo para responder ante una crisis en cada centro donde se administran anestésicos volátiles y la capacitación del personal1.
Respecto a su tratamiento, existe una variedad de criterios clínicos que, fundamentalmente, se enfocan en: un rápido enfriamiento del paciente; tratamiento de las medidas sintomáticas; manejo de: los cambios ácido-base, trastornos de coagulación y alteraciones de hidroelectrolíticas; adopción de medidas preventivas del daño renal; evasión del colapso circulatorio y la correcta administración del fármaco conocido como Dantroleno (Dantroleno Sódico)2.
Malignant hyperthermia is a rare, life-threatening pharmacogenetic disorder, presenting as a hypermetabolic response to volatile anesthetics and depolarizing muscle relaxants in susceptible individuals. This susceptibility is associated with mutations in three genes: RYR1, CACNA1S and STAC3. It can manifest with mild symptoms or as a fulminant crisis, with severe rhabdomyolysis, ventricular fibrillation, and acute renal and circulatory failure. Therefore, the prognosis depends on how soon the diagnosis is suspected and how quickly treatment is started. The definitive diagnosis is based on a sensitivity test on fresh muscle biopsy and genetic testing. The best way to prevent an event is the early detection of susceptible patients as well as having the equipment to respond to a crisis in each center where volatile anesthetics are administered and the training of staff1.
Regarding its treatment, there is a variety of clinical criteria that, fundamentally, focus on: rapid cooling of the patient; treatment of symptomatic measures; management of: acid-base changes, coagulation disorders and hydroelectrolyte alterations; adoption of preventive measures against kidney damage; evasion of circulatory collapse and the correct administration of the drug known as Dantrolene (Dantrolene Sodium)2.
