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Sonia Tormo Bozal, Esther Marco Villacampa, Noelia Aura Gracia Aso, Claudia María Diez Serrano, Ana Gales, María Teresa Bello Ibuarben
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario raro, que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa. Este trastorno se debe a mutaciones en uno de los genes involucrados en la vía metabólica de la galactosa, siendo el más común el gen GALT, que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. La galactosemia clásica, causada por la deficiencia severa de GALT, es la forma más grave de la enfermedad y puede llevar a complicaciones serias e incluso a la muerte si no se trata oportunamente.
Galactosemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the body’s ability to metabolize galactose. This disorder is due to mutations in one of the genes involved in the galactose metabolic pathway, the most common being the GALT gene, which codes for the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase. Classical galactosemia, caused by severe GALT deficiency, is the most severe form of the disease and can lead to serious complications and even death if not treated promptly.
