Resumen de Enfermedad de Wilson: valoración e intervenciones enfermeras

Lorena Auría Soro, Paola Medrano Medrano, Yaiza Bordonaba García, Beatriz Vives Bermúdez, Beatriz Lou Argiles, Natalia Moriche Conde

• español

  La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que presenta una prevalencia de 10-30/1.000.000 de habitantes, con una tasa de portadores de 1/90. Esta enfermedad hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, que se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones, los ojos y otros órganos. Debido a esta acumulación estos órganos dejan de funcionar bien. El gen responsable de esta enfermedad es el denominado ATP7B (ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta).

  Esta enfermedad se manifiesta en personas menores de 40 años, pero sus síntomas aparecen alrededor de los 4 años, es más común en poblaciones como la constituida por los judíos de Uzbekistán, la población oriental y la del sur de Italia, aunque afecta por igual a hombres y mujeres.

  A menos que se establezca un tratamiento de la enfermedad causa la muerte precozmente.

• English

  Wilson disease is an hereditary autosomal recessive disorder of copper metabolism, which has a prevalence of 10-30/1.000.000 inhabitants, with a carrier rate of 1/90. This disease causes the body to absorb and store too much copper, which is placed in the liver, brain, kidneys, eyes and other organs. Because of this build-up, these organs stop functioning well. The gene responsible for this disease is called ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide).

  It is a typical disease in people under 40, but its symptoms appear about the age of 4. This disease is more common in populations such as that represented by the Jews of Uzbekistan, and the eastern population of southern Italy, although it affects both men and women.

  Unless a treatment for this disease is given, it causes early death.