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Yolanda Francés Bellido, Oroitz Nebreda Diest, Sarai Zaher Sánchez, Marina Moyano Espadero, María García Rodríguez, Ángela Zarranz García
La retinitis pigmentaria es una degeneración bilateral lentamente progresiva que afecta a la retina y al epitelio pigmentario retiniano debido a diversas mutaciones genéticas. Los síntomas más comunes son la ceguera nocturna y la pérdida de visión periférica. El diagnóstico se obtiene a través de una oftalmoscopia (estudio del fondo del ojo), aunque también es útil una electrorretinografía. Se han identificado varios genes involucrados en la causa de esta enfermedad y se estima que la mitad de los casos son hereditarios. Esta enfermedad afecta la forma en que la retina responde a la luz, lo cual termina causando dificultades visuales que progresan con el tiempo. Aunque esta afección conduce a una pérdida gradual de la visión, rara vez causa ceguera total. Es la principal causa hereditaria de degeneración retiniana y se estima que afecta a aproximadamente 25.000 personas en España1,2.
Retinitis pigmentosa is a slowly progressive bilateral degeneration affecting the retina and retinal pigment epithelium due to various genetic mutations. The most common symptoms include night blindness and peripheral vision loss. Diagnosis is obtained through ophthalmoscopy (examination of the fundus of the eye), although electroretinography is also useful. Several genes have been identified as being involved in the cause of this disease, and it is estimated that half of the cases are hereditary. This condition affects how the retina responds to light, resulting in visual difficulties that worsen over time. Although this condition leads to a gradual loss of vision, it rarely causes total blindness. It is the leading hereditary cause of retinal degeneration and is estimated to affect approximately 25,000 people in Spain1,2.
