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La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético poco común pero potencialmente mortal, caracterizado por una respuesta hipermetabólica a ciertos agentes desencadenantes, particularmente durante la anestesia. Comprender la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento de la MH es fundamental para que los proveedores de atención médica puedan gestionar y prevenir eficazmente los eventos adversos asociados con esta afección. La fisiopatología de la MH implica mutaciones genéticas principalmente en el gen del receptor de rianodina (RYR1) y el gen CACNA1S, lo que afecta la fisiología muscular y conduce a una liberación anormal de calcio e hipercontracción muscular. Las vías bioquímicas implicadas en el desarrollo de la HM incluyen la desregulación de los niveles de calcio intracelular y los procesos metabólicos. El diagnóstico de HM se basa en el reconocimiento de signos clínicos como taquicardia inexplicable, hipercapnia, rigidez muscular e hipertermia, junto con el uso de pruebas de diagnóstico como la prueba de contractura de cafeína-halotano y pruebas genéticas para detectar mutaciones conocidas. Las intervenciones médicas inmediatas, incluida la interrupción de los agentes desencadenantes, las medidas de enfriamiento y la administración de dantroleno, son esenciales durante una crisis de HM. Las estrategias de manejo a largo plazo se centran en evitar los agentes desencadenantes, el asesoramiento genético y la estrecha vigilancia de la recurrencia. Esta revisión integral tiene como objetivo profundizar en los detalles intrincados de la HM, arrojando luz sobre sus mecanismos fisiopatológicos, enfoques de diagnóstico y modalidades terapéuticas para mejorar la conciencia clínica y optimizar los resultados de los pacientes.
Malignant hyperthermia (MH) is a rare but potentially life-threatening pharmacogenetic disorder characterised by a hypermetabolic response to certain triggering agents, particularly during anaesthesia. Understanding the pathophysiology, diagnosis and treatment of MH is critical for healthcare providers to effectively manage and prevent adverse events associated with this condition. The pathophysiology of MH involves genetic mutations primarily in the ryanodine receptor gene (RYR1) and the CACNA1S gene, which affects muscle physiology and leads to abnormal calcium release and muscle hypercontraction. Biochemical pathways involved in the development of MH include dysregulation of intracellular calcium levels and metabolic processes. The diagnosis of MH is based on the recognition of clinical signs such as unexplained tachycardia, hypercapnia, muscle rigidity and hyperthermia, along with the use of diagnostic tests such as the caffeine-halothane contracture test and genetic testing for known mutations. Immediate medical interventions, including interruption of triggering agents, cooling measures and administration of dantrolene, are essential during an MH crisis. Long-term management strategies focus on avoidance of triggering agents, genetic counselling and close surveillance for recurrence. This comprehensive review aims to delve into the intricate details of MH, shedding light on its pathophysiological mechanisms, diagnostic approaches and therapeutic modalities to improve clinical awareness and optimise patient outcomes.
