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El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas. Comprometen de manera general al neurodesarrollo y la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia con la aparición de estereotipias y epilepsia precoz.
El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico, así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.
Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is secondary to autism. It is rare and consists of 5 clinical forms, one classic and the rest atypical that generally compromise manual ability, language and broad motor skills together with the appearance of stereotypies and early epilepsy.
The MECP2 gene is mutated in 80% of patients with classic RS, as well as in 40% of those affected with one of its atypical forms. SR with early epilepsy and the congenital variant are fundamentally due to variations in the CDKL5 and FOXG1 genes, respectively.
