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Alba Bailo Lisbona, Esther Vinué Salvoch, Vanesa Gracia Puértolas, Irene Vinué Salvoch, Paula Vinué Salvoch, Marta Rena Sánchez
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que resulta en la acumulación tóxica de cobre en varios órganos, principalmente el hígado y el cerebro. Esto es a consecuencia de una mutación en el gen ATP7B. Tanto el diagnóstico temprano como el tratamiento adecuado son cruciales para prevenir complicaciones graves y potencialmente letales. Esta revisión proporciona una visión general de la etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad de Wilson, basada en la literatura científica actual.
Wilson’s disease is an autosomal recessive disorder that results in the toxic accumulation of copper in various organs, primarily the liver and brain. This is due to a mutation in the ATP7B gene. Both early diagnosis and appropriate treatment are crucial to prevent severe and potentially fatal complications. This review provides an overview of the etiology, pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, treatment, and prognosis of Wilson’s disease, based on current scientific literature.
