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Laura Groeneveld Larraz, Alicia Ferrer Benito, Sara Fuertes Gimeno, Sara Sánchez Quintanilla, María Esteban Aldana, Sandra Martín Aragón
La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos genéticos más diagnosticados, siendo más común en personas caucásicas, con menor prevalencia en otras comunidades. La incidencia se estima entre 1/3000 y 1/6000 nacimientos vivos. La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR, que resultan en secreciones mucosas espesas que afectan múltiples órganos. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares recurrentes, malnutrición e insuficiencia pancreática. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de cloro en el sudor y análisis genético.
El tratamiento es multidisciplinario, incluyendo moduladores de CFTR, manejo proactivo de infecciones y fisioterapia. La fisioterapia se enfoca en la limpieza de las vías respiratorias, la función respiratoria, la fuerza muscular y la educación del paciente, utilizando técnicas como lavados nasales, drenaje autógeno y PEP. Estas intervenciones mejoran la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con FQ.
Cystic fibrosis (CF) is one of the most diagnosed genetic disorders, and is most common in Caucasians, with lower prevalence in other populations. The incidence is estimated between 1/3000 to 1/6000 live births. CF is caused by CFTR gene mutations, leading to thick mucus secretions affecting multiple organs. Symptoms include recurrent lung infections, malnutrition, and pancreatic insufficiency. Diagnosis is confirmed through sweat chloride tests and genetic analysis.
Treatment is multidisciplinary, involving CFTR modulators, proactive infection management, and physiotherapy. Physiotherapy focuses on airway clearance, respiratory function, muscle strength, and patient education using techniques like nasal lavage, autogenic drainage, and PEP. These interventions improve quality of life and survival rates for CF patients.
