Resumen de Abordaje de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina desde la fisioterapia: comunicación breve

Alba Román Cuartero, Raúl Martínez Labuena, Diego Diarte Garós, Sara Sebastián Aldea, Jesús Daniel Gabandé Fantova

• español

  La distrofia muscular congénita con déficit de merosina se caracteriza por un deterioro de la fibra muscular que se debe al déficit de laminina alfa2 (merosina), una proteína extracelular que se encarga del mantenimiento de la estructura celular.

  Entre sus manifestaciones clínicas más importantes destacan el retraso del desarrollo motor y los cambios en el tono muscular, con hipotonía y debilidad muscular progresiva de aparición temprana. La gravedad de la enfermedad está en relación con la cantidad de déficit de merosina.

  Uno de los síntomas importantes de la enfermedad es la debilidad de la musculatura respiratoria, lo que puede llegar a desencadenar graves problemas de la función pulmonar en relación con el acúmulo de secreciones y la frecuencia de infecciones respiratorias.

  Por ello, el mantenimiento y mejora del rango articular y la fuerza muscular con fisioterapia, son imprescindibles para estos pacientes, siendo las técnicas de fisioterapia respiratoria claves en el curso de la enfermedad.

• English

  Congenital muscular dystrophy with merosin deficiency is characterized by a deterioration of the muscle fiber that is due to a deficiency of laminin alpha2 (merosin), an extracellular protein that is responsible for maintaining cellular structure.

  Among its most important clinical manifestations are delayed motor development and changes in muscle tone, with hypotonia and early-onset progressive muscle weakness. The severity of the disease is related to the amount of merosin deficiency.

  One of the important symptoms of the disease is the weakness of the respiratory muscles, which can trigger serious lung function problems in relation to the accumulation of secretions and the frequency of respiratory infections.

  Therefore, the maintenance and improvement of joint range and muscle strength with physiotherapy are essential for these patients, with respiratory physiotherapy techniques being key in the course of the disease.