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El Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC) es un trastorno genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen PHOX2B. Se caracteriza por un control deficiente de la respiración, y los pacientes que lo padecen necesitan soporte ventilatorio de por vida. Además, pueden presentar complicaciones asociadas como la enfermedad de Hirschsprung, problemas gastrointestinales, tumores de la cresta neural y retrasos en el desarrollo. Aunque se diagnostica principalmente en neonatos, también puede aparecer más tarde. El diagnóstico temprano y la ventilación asistida mejoran la tasa de supervivencia, pero se requiere un control continuo para evitar complicaciones. El objetivo de este artículo es recabar información actualizada sobre esta patología y darla a conocer (ya que a menudo tarda en diagnosticarse por su baja prevalencia), además de explorar las opciones de tratamiento, que debe realizarse desde un enfoque multidisciplinar.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare genetic disorder caused by mutations in the PHOX2B gene. It is characterized by poor respiratory control, and patients with this condition require lifelong ventilatory support. Additionally, they may present with associated complications such as Hirschsprung disease, gastrointestinal issues, neural crest tumors, and developmental delays. While it is primarily diagnosed in newborns, it can also appear later in life. Early diagnosis and assisted ventilation improve survival rates, but continuous monitoring is necessary to prevent complications. The aim of this article is to gather updated information on this pathology and raise awareness (as it often goes undiagnosed due to its low prevalence), as well as to explore treatment options, which must be approached from a multidisciplinary perspective.
