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Ana Saide Gabro Marcén, Rubén Aced Magaña, Isabel Cólera Gómez, Ana María Morón Esteban, Teresa Peón Sánchez, Micaela Ardid Pardo
La enfermedad de Huntington (EH) se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, causada por una repetición anómala de tripletes CAG, en el gen huntingtina, que afecta a nivel mundial a aproximadamente 2,7 personas por cada 100000 habitantes.
Los pacientes con EH pueden presentar tanto sintomatología motora, psiquiátrica como cognitiva y la intervención principal es farmacológica, tratando de paliar los síntomas según su aparición. Sin embargo, varios estudios han demostrado la efectividad de intervenciones no farmacológicas. Por ello, la intervención desde enfermería en cuanto a educación para la salud y vigilancia de la aparición progresiva de sintomatología es muy importante. Se ha comprobado que es beneficioso para este tipo de pacientes la rehabilitación física, cognitiva y el seguimiento de una adecuada alimentación. El seguimiento de este tipo de tratamientos, así como la resolución de dudas y la escucha activa tanto al paciente como a su entorno son roles que debe adquirir enfermería.
Huntington’s disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disease caused by an abnormal repetition of CAG triplets in the huntingtin gene, affecting approximately 2.7 people per 100,000 inhabitants worldwide. HD patients may present with motor, psychiatric, and cognitive symptoms, and the primary intervention is pharmacological, aiming to alleviate symptoms as they appear. However, several studies have demonstrated the effectiveness of non-pharmacological interventions. Therefore, nursing interventions in health education and monitoring the progressive onset of symptoms are very important. Physical and cognitive rehabilitation and adherence to a proper diet have been shown to be beneficial for these patients. Following these treatments, resolving doubts, and providing active listening to both the patient and their environment are roles that nursing must undertake.
