Acceso usuarios
Las neoplasias mieloides con predisposición germinal y trastorno plaquetario preexistente se han clasificado como una nueva entidad en la clasificación de la OMS de 2022. Pueden cursar con prolongación del sangrado y/o facilidad para la formación de hematomas, así como con aumento del riesgo de síndrome mielodisplásico y/o leucemia mieloide aguda.
Presentamos a una mujer de 42 años con trombocitopenia moderada que, en 2013, durante la gestación, fue inicialmente diagnosticada de trombocitopenia inmune. La recién nacida también presentaba trombocitopenia y dada la persistencia de la misma, a los 5 años, se realizó un estudio de secuenciación del exoma en el que se detectaron dos variantes en heterocigosis: una probablemente patogénica en el gen RUNX1 y otra de significado incierto en el gen MYH9. En 2020 se realizó este estudio a la paciente, resultando portadora en heterocigosis de las mismas variantes. En 2023 es remitida de nuevo a consultas de Hematología y se realizó un estudio de médula ósea, en el que se observaron rasgos displásicos en megacariocitos sin incremento de blastos. Mediante secuenciación de nueva generación (NGS) se detectó la misma variante en RUNX1 y otras en BCOR y DNMT3A. El estudio de agregación plaquetaria reveló agregación deficiente para cuatro agonistas. Estos datos son compatibles con neoplasia mieloide con predisposición germinal y trastorno plaquetario preexistente, y dentro de éstas al subtipo con mutaciones germinales en RUNX1.
El diagnóstico de las trombocitopenias hereditarias requiere un alto índice de sospecha y no es infrecuente que inicialmente sean catalogadas como trombocitopenias inmunes. Las pruebas genéticas y la NGS han cambiado el paradigma del diagnóstico en Hematología y permiten identificar enfermedades previamente infradiagnosticadas.
Myeloid neoplasms with germline predisposition and pre-existing platelet disorder have been classified as a new entity in the 2022 WHO classification. They can present with prolonged bleeding and/or easy bruising, as well as an increased risk of myelodysplastic syndrome and/or acute myeloid leukemia.
We present the case of a 42-year-old woman with moderate thrombocytopenia who, during pregnancy in 2013, was initially diagnosed with immune thrombocytopenia. The newborn also had thrombocytopenia, and due to its persistence, an exome sequencing study was performed at the age of 5, detecting two heterozygous variants: one probably pathogenic in the RUNX1 gene and another of uncertain significance in the MYH9 gene. In 2020, the same study was conducted on the patient, revealing that she was also a carrier of these variants. In 2023, she was referred back to Hematology for a bone marrow study, which showed dysplastic features in megakaryocytes without blast increase. Next-generation sequencing (NGS) detected the same RUNX1 variant and additional variants in BCOR and DNMT3A. Platelet aggregation studies revealed deficient aggregation for four agonists. These findings are compatible with myeloid neoplasm with germline predisposition and preexisting platelet disorder, specifically the subtype with germline RUNX1 mutations.
Diagnosing inherited thrombocytopenia requires a high index of suspicion, and they are often initially misclassified as immune thrombocytopenia. Genetic testing and NGS have revolutionized diagnostics in Hematology, enabling the identification of previously underdiagnosed conditions.
