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Carmen Bericat Tenías, Rebeca Pola Coba, Patricia Peralta Sánchez, Diana Selariu Florea, Inés Clemente Mena, Leyre Cucullo Gamboa
Las miopatías congénitas (MC) son un conjunto heterogéneo de enfermedades desde el punto de vista clínico y genético, pero que tienen como común denominador la afectación primaria de la fibra muscular y, más específicamente, la alteración del aparato contráctil1.
Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) constituyen un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética, en las que se incluye la miastenia gravis. La alteración en la transmisión neuromuscular es común a todos y hay características clínicas que comparten la mayoría del subtipo (1).
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune causada por autoanticuerpos que reducen los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular2.
La principal manifestación clínica en la MG es la fatiga muscular fluctuante que suele acompañarse de debilidad muscular. Los síntomas y signos de la miastenia dependen en todo momento de la musculatura implicada que incluye:
Diplopía y ptosis palpebral.
Debilidad de la musculatura facial.
Fatigabilidad de la musculatura cervical y en numerosas ocasiones de los maseteros, con claudicación mandibular.
Afectación de la musculatura bulbar que produce disfagia, disfonía, disartria y disnea.
Debilidad y fatigabilidad de los músculos de las extremidades superiores e inferiores sobre todo con a nivel proximal aunque se han descrito inicios de la enfermedad con debilidad exclusiva de los músculos distales3.
La Miastenia gravis neonatal es un subtipo de miastenia cuya clínica está presente al nacer o desarrollarse en los primeros 3 días de vida. Sus manifestaciones clínicas consisten en hipotonía y alteraciones de la capacidad respiratoria, de succión y deglución. Este subtipo de miastenia es una forma muy rara de miastenia gravis, ya que es una enfermedad autosómica recesiva y se origina a partir de trastornos genéticos raros. Los síntomas de la MG congénita generalmente comienzan al nacer y duran toda la vida4.
Congenital myopathies (CM) are a heterogeneous group of diseases from both clinical and genetic perspectives, but their common denominator is the primary involvement of muscle fibers, specifically the alteration of the contractile apparatus (1).
Congenital myasthenic syndromes (CMS) constitute a clinically heterogeneous group of genetically caused diseases, which includes myasthenia gravis. The alteration in neuromuscular transmission is common to all, and there are clinical characteristics shared by the majority of subtypes (1). Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease caused by autoantibodies that reduce acetylcholine receptors at the neuromuscular junction2.
The main clinical manifestation in MG is fluctuating muscle fatigue, usually accompanied by muscle weakness. The symptoms and signs of myasthenia depend on the muscles involved and may include:
Diplopia and eyelid ptosis.
Weakness of the facial muscles.
Fatigue of the cervical muscles, and in numerous cases, of the masseter muscles, leading to mandibular claudication.
Involvement of the bulbar muscles resulting in dysphagia, dysphonia, dysarthria, and dyspnea.
Weakness and fatigue of the muscles of the upper and lower extremities, especially at the proximal level, although cases of the disease beginning with exclusive weakness of the distal muscles have been described3.
Neonatal myasthenia gravis is a subtype of myasthenia with symptoms present at birth or developing in the first three days of life. Clinical manifestations consist of hypotonia and alterations in respiratory, sucking, and swallowing capacity. This is distinct from congenital MG, a very rare form of MG, which is an autosomal recessive disease originating from rare genetic disorders. Symptoms of congenital MG typically start at birth and persist throughout life4.
