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María Teresa Bello Ibuarben, Yolanda Fernández Álvarez, Silvia López Juan, Yolanda Sánchez Vicente, Esther Marco Villacampa, María Pilar Pueyo Tejedor
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enzima es responsable de descomponer un tipo de grasa llamada glucocerebrósido. Cuando esta enzima no funciona correctamente, el glucocerebrósido se acumula en ciertas células del cuerpo, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. Esta acumulación puede provocar una serie de problemas de salud, como agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, disminución del recuento de plaquetas y trastornos óseos.
Gaucher disease is a rare inherited disorder caused by a deficiency of an enzyme called glucocerebrosidase. This enzyme is responsible for breaking down a type of fat called glucocerebroside. When this enzyme does not work properly, glucocerebroside builds up in certain cells in the body, especially the liver, spleen, and bone marrow. This buildup can lead to a number of health problems, including an enlarged spleen and liver, anemia, decreased platelet count, and bone disorders.
