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Silvia López Juan, Yolanda Sánchez Vicente, Yolanda Fernández Álvarez, Esther Marco Villacampa, María Teresa Bello Ibuarben, María Pilar Pueyo Tejedor
La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés (Phenylketonuria), es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo del aminoácido fenilalanina. Esta afección se origina debido a la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya función es catalizar la conversión de la fenilalanina en otro aminoácido crucial para el organismo, la tirosina. La tirosina es esencial para la síntesis de neurotransmisores y hormonas, entre otras funciones vitales. Sin embargo, ante la ausencia de la enzima necesaria, la fenilalanina no se metaboliza correctamente y sus niveles se acumulan en el organismo.
Phenylketonuria, known as PKU, is a rare inherited metabolic disorder that affects the metabolism of the amino acid phenylalanine. This condition originates due to the deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase, whose function is to catalyze the conversion of phenylalanine into another crucial amino acid for the body, tyrosine. Tyrosine is essential for the synthesis of neurotransmitters and hormones, among other vital functions. However, in the absence of the necessary enzyme, phenylalanine is not metabolized correctly and its levels accumulate in the body.
