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El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta a 1/2500-3000 recién nacidas vivas y que está producida por una monosomía total o parcial del cromosoma X.
Esta enfermedad está caracterizada por la baja talla y la disgenesia gonadal, sufriendo también, en la mayoría de los casos, problemas asociados como defectos cardíacos, malformaciones renales, osteoporosis, pérdida auditiva o diabetes. Se debe considerar el diagnóstico de síndrome de Turner en niñas con estatura baja, amenorrea primaria o con características fenotípicas concordantes.
Las pacientes reciben tratamiento para la baja estatura en la primera infancia con hormona del crecimiento, y en la adolescencia se inicia la suplementación con estrógenos para el desarrollo puberal y la prevención de la osteoporosis. Además, será necesario un seguimiento durante toda la vida por diferentes especialistas para prevenir la aparición de complicaciones consecuencia de las patologías asociadas.
Turner syndrome is a genetic disease that affects 1/2,500-3,000 live newborns and is caused by a total or partial monosomy of the X chromosome.
This disease is characterized by short stature and gonadal dysgenesis, also suffering, in most cases, associated problems such as heart defects, kidney malformations, osteoporosis, hearing loss or diabetes. The diagnosis of Turner syndrome should be considered in girls with short stature, primary amenorrhea, or with concordant phenotypic characteristics.
Patients receive treatment for short stature in early childhood with growth hormone, and in adolescence estrogen supplementation is initiated for pubertal development and prevention of osteoporosis.
In addition, lifelong follow-up by different specialists will be necessary to prevent the appearance of complications resulting from associated pathologies.
