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Fundamento y objetivo: Analizar los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D como factores genéticos implicados en la susceptibilidad a desarrollar diabetes mellitus tipo 1. Se realiza un estudio de casos y controles en 2 poblaciones españolas con diferencias genéticas. Pacientes y método: Se estudian los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D en el ADN de sangre periférica en 155 pacientes diabéticos tipo 1 y 280 controles procedentes de Barcelona y 89 pacientes diabéticos tipo 1 y 116 controles procedentes de Navarra. La determinación de cada genotipo se realiza mediante amplificación por técnica de reacción en cadena de la polimerasa de los segmentos que contienen los polimorfismos situados en el intrón 8 (BsmI) y en el exón 2 (FokI). Se analizan las diferencias de distribución de alelos, genotipos y haplotipos y genotipos combinados entre el grupo de pacientes diabéticos tipo 1 y el grupo control en cada población y entre ellas. Resultados: Las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo para BsmI muestran una tendencia hacia una mayor presencia del genotipo bb y del alelo b en el grupo de diabéticos tipo 1 de Barcelona, siendo la distribución inversa en la población de Navarra. El análisis de la distribución del polimorfismo para FokI muestra una menor frecuencia del genotipo ff en los diabéticos tipo 1 de Navarra respecto a su grupo control (p = 0,016). La combinación de genotipos muestra que el genotipo homocigoto bb/FF es más frecuente en los diabéticos tipo 1 de Barcelona (p = 0,04), mientras que el genotipo homocigoto bb/ff es menos frecuente en los diabéticos tipo 1 de Navarra (p = 0,02) en comparación con sus respectivos controles. La distribución del haplotipo BF entre pacientes y controles es inversa y significativamente distinta entre Barcelona y Navarra (p = 0,04). Conclusiones: Los genotipos combinados para los polimorfismos BsmI (intrón 8) y FokI (exón 2) del gen del receptor de la vitamina D indican que la forma más activa del gen del receptor de la vitamina D (genotipo FF) estaría incrementada en los diabéticos tipo 1 del área mediterránea, mientras que la forma menos activa (genotipo ff) estaría menos representada en los diabéticos tipo 1 de Navarra. En ambos grupos el alelo F del polimorfismo del exón 2 del gen del receptor de la vitamina D podría incrementar la susceptibilidad para la diabetes tipo 1.
