Acceso usuarios
Paula Cebolla Gil, Cristina Hernández Tejedor, Alberto José Bríngola Moñux, Isabel Caballero Jambrina, Eva Hernández Tejedor, Javier López Coscojuela
Introducción: Las anomalías de pared abdominal incluyen un amplio rango de malformaciones. El complejo miembro-pared es uno de los defectos complejos de pared abdominal más severos del grupo, con malformaciones letales en prácticamente todos los casos, incluyendo defectos craneofaciales y anormalidades de extremidades inferiores. No existe un consenso establecido sobre su etiología, pero las teorías más extendidas son las anomalías vasculares y defectos en la gastrulación.
Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 42 años sometida a un tratamiento de reproducción asistida con la transferencia de un embrión procedente de una donación de ovocito y con el antecedente de la realización de un diagnóstico genético preimplantacional. En la ecografía de primer trimestre se realiza el hallazgo de un gran defecto de pared abdominal (que incluye salida de estómago, hígado e intestino) asociado a presencia de las extremidades inferiores en posición antianatómica sin movilidad (que sugieren afectación de la columna lumbar), al hallazgo de pie equinovaro derecho y a una megavejiga adherida a placenta.
Discusión: Dado que la etiología del complejo miembro pared no está clara y dado el antecedente de diagnóstico genético preimplantacional, no se puede descartar que este antecedente pudiera actuar como factor de riesgo causal de la malformación. La realización de un correcto diagnóstico diferencial entre los defectos complejos de pared ventral es necesaria Conclusión: El complejo miembro pared implica un pobre pronóstico ya que es letal en todos los casos, la importancia de su correcto y precoz diagnóstico es de gran importancia en el manejo clínico y la toma de decisiones.
Introduction: Abdominal wall anomalies include a wide range of malformations. The limb-body-wall complex is one of the most severe complex abdominal wall defects of the group, with lethal malformations in all cases, including craniofacial defects and limb abnormalities. There is no established consensus on its etiology, but the most widespread theories are vascular anomalies and gastrulation’s defects.
Clinical case: We present the case of a 42-year-old patient undergoing assisted reproduction treatment with the transfer of an embryo from an oocyte donation and with a history of preimplantation genetic diagnosis. In the first trimester ultrasound, a large abdominal wall defect was found (which includes stomach, liver and intestine) associated with the presence of antianatomical limb position (suggesting a lumbar spine’s defect) and a megabladder adhered to the placenta.
Discussion: Given that the etiology of the limb-body -wall complex is not clear and given the history of preimplantation genetic diagnosis, it cannot be ruled out that it could act as a causal risk factor. Carrying out a correct differential diagnosis between complex ventral wall defects is necessary.
Conclusion: The complex wall member implies a poor prognosis as it is lethal in all cases. Therefore, the importance of its correct and early diagnosis is crucial for clinical management and decision-making.
