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María Dolores Villar, María Antonia Ramos Arroyo, Sira Moreno, A. Valiente, Blanca Hernández Charro, J.M. Manubens
Fundamento y objetivo: La asociación entre el APOE*e4 (apolipoproteína E) y la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica es un hecho establecido, pero la influencia de otros genes de susceptibilidad es actualmente motivo de controversia. El objetivo del estudio es analizar la posible asociación del polimorfismo del gen ACT codón ¿17 (alfa-1-antiquimotripsina) con la EA y estudiar el efecto conjunto con el gen APOE. Pacientes y métodos: Se incluyó en el estudio a 98 pacientes con EA de comienzo tardío y a 188 controles de 70-71 años. Se realizó una genotipificación de los polimorfismos de los genes APOE*e2,*e3,*e4 y ACT codón ¿17 *A,*T mediante reacción en cadena de la polimerasa. El análisis estadístico se llevó a cabo mediante la prueba de la ?² usando tablas de contingencia 2 x 2, regresión logística y cálculo de odds ratio (OR). Resultados: La frecuencia del alelo APOE*e4 fue significativamente superior en pacientes con EA (OR = 3,02; intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,59-5,73; p < 0,001 en heterocigotos, y OR = 9,40; IC del 95%, 1,84-64,43; p = 0,001 en homocigotos). Las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo ACT no fueron significativamente diferentes entre población y EA. Sin embargo, los individuos portadores de APOE*e4 tenían 2,5 veces más riesgo de padecer EA en presencia del genotipo ACT/AA (OR = 10,13; IC del 95%, 1,98-97,81; p < 0,001), si bien este aumento no alcanzaba la significación estadística (p = 0,271). Conclusiones: Los portadores heterocigotos y homocigotos del alelo APOE*e4 tienen 3 y 9 veces más riesgo, respectivamente, de padecer la EA. El polimorfismo ACT no parece ser un factor independiente de riesgo para esta enfermedad; sin embargo, el genotipo AA podría actuar como factor de susceptibilidad adicional que duplicaría el riesgo asociado a la presencia del alelo APOE*e4.
