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Las enfermedades raras son aquellas que pueden poner en peligro de muerte al paciente o riesgo de invalidez crónica y que tienen una baja prevalencia en la población. Tienen un complejo diagnóstico y son progresivamente debilitantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida y precisa un planteamiento interdisciplinar, con esfuerzos especiales que se dirijan a la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida.
Este tema es de gran interés como problema de salud ya que, aunque no son frecuentes son personas que sufren y padecen afecciones para las cuales no existen tratamientos específicos. Para ello es importante tener conocimientos acerca de ellas y saber reconocerlas e identificarlas. Algunas de las más sonadas son: Gliomatosis Cerebri, Ataxia telangiectasia, Síndrome de Tourette, Síndrome de Prader Willi, Piel de mariposa, Síndrome de Sanfilippo y Síndrome de Hutchinson-Gliford, descritas a continuación.
Rare or infrequent diseases are those that can put the patient in danger of death or risk od chronic disability an that have a low prevalence in the population. They have a high degree of diagnostic complexity and are progressively debilitating. They are characterized by an early start in life and require an interdisciplinary approach, with special efforts aimed at reducing morbidity, avoiding premature mortality, reducing the degree of disability and improving quality of life.
This topic is of great interest as a health problem since, although they are not frequent, there are people who suffer from conditions for which there are no specific treatments. For this, it is important to have knowledge about them and know how to recognize and identify them. Some of the most popular are: Gliomatosis Cerebri, Ataxia telangiectasia, Tourette syndrome, Prader Willi syndrome, Butterfly skin, Sanfilippo syndrome and Hutchinson-Gliford syndrome, described below.
