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Laura Bambó Pilarcés, Julia Clemente Marcuello, Alicia Martín Blasco, Víctor Daniel Narváez Montenegro, Alba de Marco Romera, Carolina Cossié Esteban
El síndrome de Ondine se caracteriza por una hipoventilación central congénita (SHCC) debido a un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Es debido a una alteración genética por la presencia del gen PHOX2B.
La manifestación de la enfermedad y su inicio suelen aparecer en el período neonatal. La hipoxemia y la desaturación durante la fase NO REM del sueño son los síntomas más característicos de esta patología. Un buen soporte ventilatorio y cuidado de las vías respiratorias garantizan una mayor calidad de vida.
Ondine syndrome is characterized by congenital central hypoventilation (SHCC) due to a malfunction of the autonomic nervous system. It is due to a genetic alteration by the presence of the PHOX2B gene.
The manifestation of the disease and its onset usually appear in the neonatal period. Hypoxemia and desaturation during the NO REM phase of sleep are the most characteristic symptoms of this pathology. Good ventilatory support and airway care ensure a higher quality of life.
