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Natalia Carrillo Gracia, Ana María Sánchez Oliván, María Sánchez Latorre, Manuel Peinado Gallego, Cristina Larramona Pueyo
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente al sistema nervioso central. Provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Además, los afectados por lo general presentan progresivamente rasgos faciales toscos más o menos prominentes.
No existe tratamiento curativo para esta enfermedad. El único tratamiento disponible es sintomático. El estudio de la historia natural de la enfermedad nos permite evaluar posibles tratamientos, como la terapia génica, que puede cambiar el pronóstico de esta enfermedad. Además, conocer esta patología permite mejorar el diagnóstico, las complicaciones que puedan sufrir los pacientes, así como mejorar su calidad de vida. La esperanza de vida no es superior a los primeros años de vida adulta. Se están realizando diversos ensayos prometedores tanto en modelos animales como celulares, para explorar nuevas líneas terapéuticas como la terapia de sustitución enzimática, la terapia génica y la terapia de reducción de sustrato.
Sanfilippo syndrome is a rare hereditary disease that mainly affects the central nervous system. It causes progressive mental deterioration of the patient and behavioural problems such as hyperactivity or aggressiveness. In addition, those affected usually have progressively more or less prominent coarse facial features.
There is no curative treatment for this disease. The only treatment available is symptomatic. The study of the natural history of the disease allows us to evaluate possible treatments, such as gene therapy, which can change the prognosis of this disease. In addition, knowledge of this pathology allows us to improve the diagnosis, the complications that patients may suffer, as well as to improve their quality of life. Life expectancy is no longer than the first few years of adulthood. Several promising trials are underway in both animal and cellular models to explore new therapeutic lines such as enzyme replacement therapy, gene therapy and substrate reduction therapy.
